AINULT TERVISHOIUTÖÖTAJATELE

See veebileht on mõeldud ainult tervishoiutöötajatele.

See veebileht sisaldab teavet Foundation Medicine® testide kohta, ent ei ole mõeldud meditsiiniliste nõuannete ja / või ravijuhiste pakkumiseks.

Selle veebilehe on loonud Roche kui Roche Foundation Medicine partner.

!
Kasutame leheküljel küpsiseid, et tagada teile parim külastuskogemus. Kasutades meie lehekülge, nõustute küpsiste kasutamisega vastavalt meie küpsiste eeskirjadele.
×
Menu
Close
orange
Mis on täppismeditsiin? Vähigenoomi testimine
Jump to a section

Juhtiv kompleksne genoomi analüüs

Meie lähenemine

Foundation Medicine'i analüüs uurib laialdaselt kasvaja genoomi

Foundation Medicine’i kompleksne genoomi analüüs kasutab järgmise põlvkonna sekveneerimise (NGS) tehnoloogiat, et uurida kasvaja genoomi piirkondi, mis nn hot-spot uuringutel võivad jääda määramata.1–13 Vähigenoomi analüüs tuvastab vähi tekkega seotud geenides nii uusi kui juba teadaolevaid geneetilisi muutusi: asendusmutatsioonid, insertsioonid või deletsioonid, koopiaarvu muutused ja geeni ümberkorraldused ning mõõdab kasvaja mutatsioonikoormust kasvajakoest või vereplasmast (TMB, bTMB) ja mikrosatelliitide ebastabiilsust (MSI).*1–7

GENOOMSED SIGNATUURID TMB, kasvaja mutatsioonikoormusMuutused, mis TUVASTATAKSEAsendusmutatsioonidGeeni ümberkorraldused Muutused, mis TUVASTAMATAKoopiaarvu muutused Muutused, mis TUVASTATAKSEInsertsioonid ja deletsioonidMSI, mikrosatelliitide ebastabiilsusGENOOMSED MUUTUSEDTMBMSIMÕÕDETAKSEMSI, mikrosatelliitide ebastabiilsusTUVASTATAKSEAsendusmutatsioonidTUVASTATAKSEGeeni ümberkorraldused TUVASTATAKSEKoopiaarvu muutusedTUVASTATAKSEInsertsioonid ja deletsioonidMÕÕDETAKSEGENOOMSED MUUTUSEDMSIMuutused, mis TUVASTAMATAMuutused, mis TUVASTAMATAMuutused, mis TUVASTAMATAUlatuslik genoomi testimineMultigeensed hotspot NGS testidGENOOMSED SIGNATUURIDTMB, kasvaja mutatsioonikoormus

*FoundationOne CDx ja FoundationOne HEME testid raporteerivad TMB ja MSI-st. FoundationOne Liquid CDx test raporteerib bTMB ja MSI-H väärtust.
Rohkem teavet meie teenuste kohta Rohkem teavet meie teenuste kohta
Selge ja detailne raport

Selge ning üksikasjalik raport toetab raviotsuse tegemist

Selge ja põhjalik raport sisaldab patsiendi genoomset infot koos sellele vastavate sihtmärkravi ja immuunravi võimaluste ning sobivate kliiniliste uuringutega ja toetab kliiniliste otsuste tegemist. FDA poolt heaks kiidetud ravimeetodid on järjestatud tähestikulises järjekorras vastavalt NCCN-i tõenduspõhisuse kategooriale (lisateavet NCCN-kategooriate kohta leiate NCCN Compendium®-ist aadressil www.nccn.org). Euroopa Liidus väljastatud raport sisaldab Euroopa Liidus registreeritud ravimeetodeid.14 Raport toob välja ka olulised haigusega seotud geenid, kus muutusi ei tuvastatud, ning genoomsed muutused, mis on seotud võimaliku resistentsusega ravi suhtes, aitamaks välistada potentsiaalselt ebaefektiivset ravi.14 Raport sisaldab varasemate FoundationOne testide tulemusi ja see annab ühtse ülevaate kasvaja arengust.

Näidisraport:
FoundationOne CDx FoundationOne CDx
FoundationOne Liquid CDx FoundationOne Liquid CDx
Valideeritud

Laialdaselt valideeritud kliinilise tõenduspõhisusega

Teenuseid toetab Foundation Medicine ulatuslik ja järjest täienev kliiniliste tõendite andmebaas, milles on üle 450 publitseeritud väljaande.15,16 Foundation Medicine'i genoomse profileerimise teenuste valideerimise tõenduspõhisuse allikad on avaldatud tipptasemel eelretsenseeritud ajakirjades.4–7
ARTICLESDevelopmentandvalidationofaclinicalcancergenomicprofilingtestbasedonmassivelyparallelDNAsequencingGarrettM Frampton1,9,AlexFichtenholtz1,9,GeoffAOtto1,KaiWang1,SeanRDowning1,Jie He1,MichaelSchnall-Levin1,JaredWhite1,EricMSanford1,PeterAn1,JamesSun1, FrankJuhn1,KristinaBrennan1,KielIwanik1,AshleyMaillet1,JamieBuell1,EmilyWhite1,MandyZhao1,SohailBalasubramanian1,SelmiraTerzic1,TinaRichards1,VeraBanning1,LazaroGarcia1,KristenMahoney1,ZacZwirko1,AmyDonahue1,HimishaBeltran2,3,JuanMiguel Mosquera3,4,MarkARubin3,4,SnjezanaDogan5,CyrusV Hedvat5,MichaelFBerger5,LajosPusztai6,MatthiasLechner7,ChrisBoshoff7,MirnaJarosz1,ChristineVietz1,Alex Parker1,VincentAMiller1,JeffreySRoss1,8,JohnCurran1,MaureenTCronin1,PhilipJStephens1,DoronLipson1&RomanYelensky1Asmoreclinicallyrelevantcancergenesareidentified,comprehensivediagnosticapproachesareneededtomatchpatientsto© rights reserved.Valideerimisandmed on avaldatud Nature Biotechnology 20134 (FoundationOne CDx varasem versioon)
VALIDEERIMISANDMED VALIDEERIMISANDMED
Põhineb nii analüütiliselt kui kliiniliselt valideeritud ja Ameerika Ühendriikide Toidu- ja ravimiameti (FDA) poolt heakskiidetud vähigenoomi testil¥17,18
VALIDEERIMISANDMED VALIDEERIMISANDMED
AnalyticalValidationofaHybridCaptureeBasedNext-GenerationSequencingClinicalAssayforGenomicProfilingofCell-FreeCirculatingTumorDNATravisA.Clark,*JonH.Chung,*MarkKennedy,*JasonD.Hughes,*NiruChennagiri,*DanielS.Lieber,*BernardFendler,*LaurenYoung,*MandyZhao,*MichaelCoyne,*VirginiaBreese,*GenevaYoung,*AmyDonahue,*DeanPavlick,*AlyssaTsiros,*TimothyBrennan,*ShanZhong,*TariqMughal,*MarkBailey,*JieHe,*StevenRoels,*GarrettM.Frampton,*JillM.Spoerke,yStevenGendreau,yMarkLackner,yEricaSchleifman,yEricPeters,yJeffreyS.Ross,*SirajM.Ali,*VincentA.Miller,*JeffreyP.Gregg,zPhilipJ.Stephens,*AllisonWelsh,*GeoffA.Otto,*andDoronLipson*jmd.amjpathol.orgTheJournalofMolecularDiagnostics,Vol.20,No.5,September2018Valideerimisandmed on avaldatud Journal of Molecular Diagnostics 20186
VALIDEERIMISANDMED VALIDEERIMISANDMED
Põhineb nii analüütiliselt kui kliiniliselt valideeritud ja Ameerika Ühendriikide Toidu- ja ravimiameti (FDA) poolt heakskiidetud vähigenoomi testil.¶5, 19
VALIDEERIMISANDMED VALIDEERIMISANDMED
RegularArticleLYMPHOIDNEOPLASIAIntegratedgenomicDNA/RNAprofilingofhematologicmalignanciesintheclinicalsettingJieHe,1,*OmarAbdel-Wahab,2,3,*MichelleK.Nahas,1,*KaiWang,1,*RaajitK.Rampal,2,3AndrewM.Intlekofer,4,5JayPatel,3AndreiKrivstov,4,6,7GarrettM.Frampton,1LaurenE.Young,1ShanZhong,1MarkBailey,1JaredR.White,1StevenRoels,1JasonDeffenbaugh,1AlexFichtenholtz,1TimothyBrennan,1MarkRosenzweig,1KimberlyPelak,1KristinaM.Knapp,6KristinaW.Brennan,1AmyL.Donahue,1GenevaYoung,1LazaroGarcia,1SelmiraT.Beckstrom,1MandyZhao,1EmilyWhite,1VeraBanning,1JamieBuell,1KielIwanik,1JeffreyS.Ross,1DeborahMorosini,1AnasYounes,5AlanM.Hanash,8ElisabethPaietta,9KathrynRoberts,10CharlesMullighan,10AhmetDogan,11ScottA.Armstrong,4,6,7TariqMughal,1,12Jo-AnneVergilio,1ElaineLabrecque,1RachelErlich,1ChristineVietz,1RomanYelensky,1PhilipJ.Stephens,1VincentA.Miller,1MarcelR.M.vandenBrink,8,13GeoffA.Otto,1DoronLipson,1andRossL.Levine2,3,61FoundationMedicine,Cambridge,MA;2LeukemiaService,DepartmentofMedicine,3HumanOncologyandPathogenesisProgram,4CancerBiologyandGeneticsProgram,5LymphomaService,DepartmentofMedicine,6LeukemiaCenter,7DepartmentofPediatrics,and8BoneMarrowTransplantService,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;9DepartmentofMedicine(Oncology),AlbertEinsteinCollegeofMedicine,YeshivaUniversity,NewYork,NY;10DepartmentofPathology,St.JudeChildren’sResearchHospital,Memphis,TN;11DepartmentofPathology,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NY;12DivisionofHematologyandOncology,TuftsUniversityMedicalCenter,Boston,MA;and13DivisionofHematologicOncology,DepartmentofMedicine,MemorialSloanKetteringCancerCenter,NewYork,NYKeyPoints•NovelclinicallyavailablecomprehensivegenomicThespectrumofsomaticalterationsinhematologicmalignanciesincludessubstitutions,insertions/deletions(indels),copynumberalterations(CNAs),andawiderangeofgenefusions;nocurrentclinicallyavailablesingleassaycapturesthedifferenttypesofalterations.Wedevelopedanovelnext-generationsequencing-basedassaytoidentifyallFor personal use only.on March 26, 2018.by guestwww.bloodjournal.orgFromValideerimisandmed on avaldatud Blood 20167
VALIDEERIMISANDMED VALIDEERIMISANDMED

Kuva teave:
FoundationOne FoundationOne
FoundationOne CDx FoundationOne CDx
FoundationOne Liquid FoundationOne Liquid
FoundationOne Liquid CDx FoundationOne Liquid CDx
FoundationOne Heme FoundationOne Heme

*Täpsemad prognostilised, diagnostilised ja prediktiivsed sisendid individuaalsete raviotsuste tegemiseks sõltumata vähitüübist. 

†TMB staatust raporteerivad FoundationOne CDx ja FoundationOne Heme. bTMB staatust raporteerib FoundationOne Liquid CDx. MSI-st raporteerib FoundationOne CDx ja FoundationOne Heme, MSI-H-st raporteerib FoundationOne Liquid CDx. Raporti Euroopa Liidu (EL-i) versioonis sisalduvad ravimeetodid on heaks kiidetud EL-i tsentraliseeritud menetluse või riikliku menetluse kaudu EL-i liikmesriigis.

‡Raporti Euroopa Liidu (EL) versioonis sisalduvad ravimeetodid on heaks kiidetud EL-i tsentraliseeritud menetluse või riikliku menetluse kaudu EL-i liikmesriigis.

§Lisateavet NCCN-kategooriate kohta leiate NCCN Compendium®-ist (www.nccn.org).

¥Kliiniline valideerimine põhines tõendatud vastavusel järgmiste diagnostiliste analüüside tulemustega: cobas® EGFR Mutation Test, Ventana ALK (D5F3) CDx Assay, Vysis ALK Break-Apart FISH Probe Kit, therascreen® KRAS RGQ PCR Kit, Dako HER2 FISH PharmDx® Kit, cobas® BRAF V600 Mutation Test, THxID® BRAF kit. Lisateabe saamiseks lugege palun FoundationOne®CDx tehnilisi andmeid leheküljel: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech.

¶Kliiniline valideerimine on kooskõlsa järgmiste diagnostikameetoditega: cobas® EGFR Mutation Test v2, kasvajakoe polümeraasi ahelreaktsioonil põhinev kliinilise uuringu test (CTA) ja väliselt valideeritud ringlev rakuvaba DNA-põhine järgmise põlvkonna test. Lisateavet leiate FoundationOne Liquid® CDx tehnilistest spetsifikatsioonidest, mis on saadaval aadressil www.eifu.online/FMI/190070862.

bTMB, kasvaja mutatsioonikoormus vereplasmas; FDA, USA Toidu- ja Ravimiamet; FFPE, formaliiniga fikseeritud parafiini sisestatud; MSI, mikrosatelliidi ebastabiilsus; NCCN, riiklik vähivõrgustik; NGS, järgmise põlvkonna sekveneerimine; LoH, heterosügootsuse kadu; TMB, kasvaja mutatsioonide koormus.

Foundation Medicine testid on Euroopa Liidus registreeritud in vitro diagnostikameditsiiniseadmetena vastavalt Euroopa Parlamendi ja nõukogu direktiiviIe 98/79/EÜ. Testid on mõeldud professionaalseks kasutamiseks.

Roche on FMI testide ametlik edasimüüja väljaspool Ameerika Ühendriike.

References
  1. FoundationOne®CDx Technical Specifications, 2020. Leitav: www.rochefoundationmedicine.com/f1cdxtech (Accessed August 2020).
  2. FoundationOne Liquid CDx Technical Specifications, 2020. Leitav: http://www.eifu.online/FMI/190070862 (Accessed August 2020).
  3. FoundationOne®Heme Technical Specifications, 2020. Leitav: www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-heme (Accessed August 2020).
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Data on file: Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx.
  6. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  7. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  8. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  9. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  10. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  13. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523
  14. FoundationOne®CDx Sample Report. Available at: https://www.foundationmedicine.nl/content/dam/rfm/sample-reports/f1cdx/eu_version_-_ema_without_page_1/F1CDx%20EU%20Sample%20Report%20(Lung).pdf (Accessed August 2020).
  15. A search for "Foundation Medicine"[Affiliation] on the NCBI database resulted in 518 publications, as of April 2020. Leitav: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=%22Foundation+Medicine%22%5BAffiliation%5D (Accessed August 2020)
  16. Foundation Medicine Publications. Leitav: https://www.foundationmedicine.com/publications (Accessed August 2020).
  17. FoundationOne®CDx FDA Approval, 2020. Leitav: 
    https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf17/P170019a.pdf (Accessed August 2020).
  18. FoundationOne®CDx Clinical Validation, 2020. Leitav: http://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one-cdx (Accessed August 2020).
  19. FoundationOne Liquid CDx FDA Approval, 2020. Leitav: https://www.foundationmedicine.com/press-releases/445c1f9e-6cbb-488b-84ad-5f133612b721 (Accessed August 2020).