AINULT TERVISHOIUTÖÖTAJATELE

See veebileht on mõeldud ainult tervishoiutöötajatele.

See veebileht sisaldab teavet Foundation Medicine® testide kohta, ent ei ole mõeldud meditsiiniliste nõuannete ja / või ravijuhiste pakkumiseks.

Selle veebilehe on loonud Roche kui Roche Foundation Medicine partner.

!
Kasutame leheküljel küpsiseid, et tagada teile parim külastuskogemus. Kasutades meie lehekülge, nõustute küpsiste kasutamisega vastavalt meie küpsiste eeskirjadele.
×
Menu
Close
orange
Mis on täppismeditsiin? Vähigenoomi testimine

Kuidas me täppismeditsiini potentsiaali ellu viime?

Jump to a section
Täppismeditsiin

Liikumine täppismeditsiini poole

Kliinilises praktikas liigutakse täppismeditsiini ajastu poole, kus molekulaarsed andmed võimaldavad muuta ravi personaalseks vastavalt patsiendi kasvaja unikaalsele genoomi profiilile.1–3 Vähiravi on üha komplekssem, kuna tuvastatakse rohkem sihtmärkgeene ja ravivalik kasvab;4–8 2018. aastal oli hilises arendusfaasis 849 molekuli, millest 91% sihtmärkravimid.9 Komplekssete võimaluste juhtimiseks ja täppismeditsiini potentsiaali elluviimiseks on vajalik laiem lähenemine kliinilisele diagnostikale ja otsuselangetamisele.4,10

KeemiaraviVähki ravitakse peamiselt lähtuvalt sellest, kus ta organismis alguse saiPersonaliseeritud raviMolekulaarne profileerimine võimaldab muuta ravi personaalseks vastavalt patsiendi kasvaja genoomi profiili unikaalsusele PaikmepõhineBiomarkeri alusel gruppides jaotatudTäppismeditsiin 199020002010202020301980
Lisateave laiapõhjalise genoomse profileerimise kohta Lisateave laiapõhjalise genoomse profileerimise kohta

Kasvaja genoomsed muutused

Koguma kliiniliselt olulist teavet genoomsete muutuste kohta

On neli genoomsete muutuste põhiklassi: asendusmutatsioonid, insertsioonid ja deletsioonid, koopiaarvu muutused ja geeni ümberkorraldused. Kas olemasolevad diagnostika meetodid on võimelised neid kõiki avastama? Ühe biomarkeri määramine PCR/IHC/FISH meetodil, ja multigeensed hotspot NGS meetodid ei pruugi avastada kõiki olulisi genoomseid muutusi, mida on võimalik ravida.4,11–13

Lisaks võivad komplekssed üldised biomarkerid, nagu kasvaja mutatsioonikoormus vähikoes või vereplasmas (TMB, bTMB) ja mikrosatelliitide ebastabiilsus (MSI), anda täiendavat väärtuslikku informatsiooni, mis aitab ravi personaalseks muuta. Ravijuhised soovitavad määrata genoomseid markereid - MSI, prognoosib ravivastust immuunravile ja TMB/bTMB/, mis näitab immuunraviga saavutatavat suuremat kliinilist kasu, PDL- ekspressioonist sõltumatult.14–24 TMB ja MSI on efektiivselt koos mõõdetavad ainult kompleksse vähigenoomi analüüsil.19-22

TMB, kasvaja mutatsioonide koormus veresKasvaja mutatsioonide koormusMSI, mikrosatelliitide ebastabiilsusGeeni ümberkorraldusedKoopiaarvu muutusedInsertsioonid ja deletsioonidAsendusmutatsioonidGeeni ümberkorraldusedMSITMB/bTMBGenoomsete muutuste neli põhiklassi

*FoundationOne CDx ja FoundationOne HEME testid raporteerivad TMB ja MSI-st. FoundationOne Liquid CDx test raporteerib bTMB ja MSI-H väärtust.
Lisateave vähigenoomi profileerimise kohta Lisateave vähigenoomi profileerimise kohta

Uudne lähenemine

Diagnostika ja kliinilisete otsuste tegemise areng

Et tagada vähipatsientidele innovatiivne ravi tuleb arendada ka kliinilist diganostikat ja raviotsuste tegemist, et:

✓ Tuvastada kliiniliselt olulised genoomsed muutused

✓ pakkuda tuge kliiniliste otsuste tegemisel

✓ Personaliseerida patsientide raviplaane

Seda võimaldab kompleksne genoomi analüüs.1,10,25

"NCCN mitte-väikerakk kopsuvähi (NSCLC) ravijuhiste paneel soovitab tungivalt laiemat molekulaarset profileerimist eesmärgiga tuvastada haruldased juhtmutatsioonid, mille jaoks tõhusad ravimid võivad olla juba saadaval, või nõustada patsiente asjakohaselt kliiniliste uuringute kättesaadavuse osas. Lai molekulaarne profileerimine on kopsuvähi patsientide ravi parandamise põhikomponent.”

NCCN Guidelines for NSCLC Version 6, 202025

“Multigeensed sekveneerimise paneelid on eelistatud võrreldes ühe geeni uuringuga, mida tuleb teha mitmeid kordi, et avastada EGFR, ALK, BRAF ja ROS1.”

ASCO endorsement of CAP/IASLC/AMP guidelines for lung cancer, 201826,27
Rohkem teavet laiapõhjalise genoomse profileerimise kohta Rohkem teavet laiapõhjalise genoomse profileerimise kohta

AMP, Molekulaarpatoloogia Assotsiatsioon; ASCO, Ameerika Kliiniliste Onkoloogide Selts; bTMB, kasvaja mutatsioonikoormus veres; CAP, Ameerika Patoloogide Ühendus; FISH, fluoresents in situ hubridisatsioon; IASLC, Rahvusvaheline Kopsuvähi uuringute assotsiatsioon; IHC, immunohistokeemia, MSI, mikrosatelliitide ebastabiilsus; NCCN, Riiklik vähivõrgustik; NGS, uue põlvkonna sekveneerimine; NSCLC, mitteväikerakk kopsuvähk, PSR, polümeraasiahelreakstioon, TMB, kasvaja mutatsiooni koormus.

Foundation Medicine testid on Euroopa Liidus registreeritud in vitro diagnostikameditsiiniseadmetena vastavalt Euroopa Parlamendi ja nõukogu direktiiviIe 98/79/EÜ. Testid on mõeldud professionaalseks kasutamiseks.

Roche on FMI testide ametlik edasimüüja väljaspool Ameerika Ühendriike.

References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011.
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Leitav: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (Accessed August 2020).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511.
  17. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, May 2020. Leitav: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Accessed August 2020).
  18. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Leitav: www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Accessed August 2020).
  19. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Leitav: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Accessed August 2020).
  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
  22. Marabelle A et al. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
  24. Khagi Y et al. Clin Cancer Res 2017; 23: 5729–5736.
  25. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Leitav: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
  26. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  27. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.